Abstract

 

Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal

dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın

ilk semptomu olabilir. Miyopatik yüz görünümü nedeniyle yanlış olarak mental retardasyon tanısı alan on

bir yaşında bir erkek çocuk sunuluyor. Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik

durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz.

Anahtar Kelimeler: Miyotonik Musküler Distrofi, Mental Retardasyon, Yüz Görünümü