Abstract

Le syndrome de Turner est une affection génétique complexe et hétérogène dans ses manifestations cliniques, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Les deux atteintes les plus constantes sont le retard statural et l’insuffisance ovarienne. A ces atteintes s’associent diverses complications qu’il convient de dépister au diagnostic puis régulièrement tout au long du suivi. Le cavernome porte ou thrombose chronique de la veine porte est une complication rare et peu connue dans le syndrome de Turner.
Dans ce travail on va présenter l’observation d’une patiente suivie pour un syndrome de Turner âgée de 18 ans ,mise sous traitement hormonal substitutif (THS) , n’ayant pas la notion d’accidents thrombo- emboliques dans la famille ,admise en phase de transition pour complément de prise en charge, chez qui l’examen clinique avait révélé une splénomégalie ; à l’échographie abdomino-rénale :une splénomégalie(17cm) avec un cavernome porte, ce dernier a été confirmé par un angio-scanner abdominal, il avait comme retentissement des varices oesophagiennes stade 1 et 2 à l’endoscopie , au bilan d’exploration de cette thrombose, un bilan de thrombophilie a été demandé revenant en faveur d’une mutation du facteur V Leiden ;concernant la prise en charge thérapeutique ,notre patiente a été mise sous bêta- bloqueur comme traitement préventif et sous une anticoagulation toute en gardant son THS avec un suivi rigoureux et régulier.

Key words: thrombose de la veine porte, syndrome de Turner, oestrogénothérapie, anticoagulation