Abstract

Le syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY estune anomalie du déterminisme sexuel caractérisée par un morphotype féminin, un caryotypemasculin et un hypogonadisme hyper gonadotrope avec des gonades indifférenciées.
Nous rapportons le cas d’une patienteâgée de 17ans, sans antécédents pathologiques notables, ayant consulté pour une aménorrhée primaire avec un retard sataturo pondéral, chez qui l’examen clinique a objectivé un morphotype féminin, sans troubles de la différenciation sexuelle sans signe de virilisation. Le caryotype a objectivé un 46XY avec gène SRY positif. Le bilan hormonal ayant objectivé des gonadotrophines hypophysaires très augmentées.
Le syndrome de Sweyer est une entité génétique très rare, caractérisée par un morphotype féminin et un caryotype masculin. L’âge de découverte est entre 17 et 22 ans par une aménorrhéeprimaire sans autres atteintes somatiques. Le diagnostic est confirmé par le caryotype. La prise en charge consiste en une ablation des gonades qui présentent un très grand risque de dégénérescence, puis le traitement complémentaire par une hormonothérapie substitutive s’impose.
La dysgénésie gonadique pure à 46 XY est une pathologiegrave du déterminisme sexuel qui atteint les femmes au niveau de leur identité sexuelle et de leur capacité de reproduction. Étant donné le risque de dégénérescence, l’exérèse prophylactique et précoce des gonades dysgénésiquess’impose.

Key words: Syndrome de Swyer, Aménorrhée primaire, Gonades, Reproduction